Jede Erkrankung, die die an der Bewegungssteuerung beteiligten Organsysteme des
Nervensystems schädigt, kann eine Ataxie hervorrufen. Die Betroffenen haben unregelmäßige und unkoordinierte Bewegungen, die Abstimmungen der einzelnen Muskelgruppen scheinen nicht zu stimmen. Patienten mit einer Ataxie haben teils erhebliche Gleichgewichtsstörungen, der Gang ist manchmal torkelig und die Arm- und Beinbewegungen überschiessend.

Häufigste Ursache von Ataxien sind Erkrankungen des Kleinhirns. Dieses ist für die Verschaltung der sensiblen Informationen aus dem Rückenmark, der Informationen des Gleichgewichtorgans und der übrigen Sinneseindrücke und deren Umsetzung in motorische Bewegungsabläufe zuständig, also die Planung, Koordination und Feinabstimmung von Bewegungen.

Ataxien können deswegen auch auftreten, wenn die über das Rückenmark ankommenden sensiblen Informationen aus den peripheren sensiblen Nerven, Gelenken und Muskeln fehlen. Dadurch fehlt die für gezielte motorische Bewegungen erforderliche Feinsteuerung, es kommt zur sogenannten sensiblen Ataxie.

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Ataxie - Cerebelläre Ataxie

„Cerebelläre Ataxie“ weist auf das Cerebellum, also das Kleinhirn, als Ursache dieser Ataxieform hin. Das menschliche Kleinhirn ist für die Erhaltung des Gleichgewichts und der gesamten Muskelkoordination verantwortlich. Außerdem spielt das Kleinhirn bei der Sprache, den Bewegungen der Augen und auch der Muskelspannung („Tonus“) eine wichtige Rolle.

Bei einer Schädigung des Kleinhirns können also folgende klinische Symptome auftreten:

S                     Asynergie oder Dyssenergie:
            Das Zusammenspiel der verschiedenen Muskelgruppen ist gestört. 

S                     Haltungs- und Gangstörungen:
Der Gang ist schwankend-unsicher, Betroffene mit einer cerebellären Ataxie können z.B. nicht mit parallel nebeneinander stehenden Füssen stehen. 

S                     Dysmetrie:
Die Patienten können die Schnelligkeit und Kraft einer zielgerichteten Bewegung, wie z.B. Greifen nach einer Tasse, nicht richtig einschätzen. 

S                     Skandierendes Sprechen:
Die Sprache ist undeutlich, stockend oder langsam. 

S                     Hypotonie:
Der Spannungszustand der Muskeln in Ruhe ist herabgesetzt und verstärkt die Gang – und Standunsicherheiten. 

S                     Dysmetrische Augenbewegungen +  Nystagmus:
Die Augen fixieren und bewegen nicht gleichmäßig, sie bewegen sich ruckartig. 

Bei welchen Erkrankungen wird das Kleinhirn geschädigt und kann eine cerebelläre Ataxie entstehen? 

S                     Tumore

S                     Entzündungen des Kleinhirns, z.B. durch Herpesviren

S                     Schrumpfung des Kleinhirns („Atrophie“), häufig bei chronischem
            Alkoholmissbrauch, Ursachen aber oft auch unbekannt. 

Die Atrophien können in unterschiedlichem Alter und Intensität auftreten, es gibt auch kombinierte Atrophien mit weiteren Teilen des Zentralnervensystems, z.B. bei der „olivo-ponto-cerebellären Atrophie“, abgekürzt OPCA. 

Weiterhin muss die cerebelläre Ataxie von den anderen Formen der Ataxien unterschieden werden. Zu nennen sind hier die spinale oder die vestibuläre Ataxie. 

Eine kurative Therapie, also eine Heilung der Erkrankung ist leider nicht möglich.
Lediglich bei gut operablen Tumoren ist eine deutliche Linderung der Symptome nach Entfernung des Tumors wahrscheinlich. Bei den weiteren Ursachen für eine cerebelläre Ataxie handelt es sich entweder um nicht-heilbare Folgeschäden oder um chronische Prozesse, die sich langsam verschlechtern. Weitere Informationen zur Therapie im Rahmen einer Rehabilitation finden Sie unter: www.ataxie-1.de/cerebellaere-ataxie/

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Ataxie - Friedreich'sche Ataxie

Die Ataxien werden eingeteilt nach ihren klinischen Symptomen und ihren Ursachen. Bei den Ursachen spielen die erblichen Ataxien eine wichtige Rolle. Zu diesen zählt auch die Friedreich'sche Ataxie. Eine andere Ataxieform ist z.B. die cerebelläre Ataxie, hier ist das Kleinhirn durch bestimmte Gifte, Medikamente oder Mangelzustände geschädigt.

Die Friedreich'sche Ataxie ist von den erblichen Ataxien die häufigste Form mit einer Erkrankungswahrscheinlichkeit von ca. 1:50.000.

Vorab einige grundsätzliche Erklärungen zur menschlichen Vererbungslehre („Humangenetik“):

Grundsätzlich sind die Gene die Träger der Erbinformation. Diese Gene befinden sich im Zellkern der Körperzellen und verteilen sich auf 23 Chromosomenpaaren. Jedes dieser Paare wird jeweils eins von der Mutter und eins vom Vater vererbt.

Die Chromosomen bestehen aus der sogenannten DNA, sie baut die verschiedenen Gene auf. Vielen ist die DNA aus der Presse in den letzten Monaten bekannt, weil es den Forschern gelungen ist, die Zusammensetzung der menschlichen DNA völlig zu entschlüsseln - ein riesiger Fortschritt in der medizinischen Forschung.

Derzeitige Schätzungen gehen davon aus, dass sich ca. 50.000 Gene auf den Chromosomen befinden und krankhafte Veränderungen an den Genen („Mutationen“) sind auch zahlreich dokumentiert, z. Zt. bei ca. 1300 Krankheiten. Bei der Friedreich'sche n Ataxie ist diese Mutation auch nachgewiesen, und zwar auf dem Chromosom 9. Dieser Gendefekt wird bei der Friedreich´sche n Ataxie  „autosomal rezessiv“ vererbt.

Was heißt das genau?

Das Wort „autosomal beschreibt die Vererbungsweise eines Merkmals, dessen Gen auf einem Autosom liegt. Das sind die Chromosomen 1-22, die bei Frauen und Männern gleich aussehen. Das Chromosomenpaar 23 sind die Geschlechtschromosomen X und Y, die darüber entscheiden, welchem Geschlecht ein Mensch angehört. Der Chromosomensatz eines Menschen lautet also entweder 46 XX (weiblich) oder 46 XY (männlich).

Die Friedreich'sche Ataxie  tritt nur dann auf, wenn sich auf beiden Chromosomen die gleiche Schädigung (Mutation) befindet. Dies bedeutet, die Mutation wird vom Vater und der Mutter vererbt. Die Eltern selbst sind in dem Fall  nicht an der Friedreich'sche n Ataxie erkrankt! 

Friedreich'sche Ataxie: Für die Betroffenen gibt es drei Möglichkeiten: 

   1.  Wahrscheinlichkeit von 25 %:
Die Eltern vererben ihrem Kind das nicht veränderte Chromosom. Das Kind wird nicht krank und gibt keine veränderte Erbanlage weiter.

   2.  Wahrscheinlichkeit von 50 %:
Die Eltern vererben ihrem Kind ein verändertes und ein nicht verändertes Chromosom. Das Kind wird nicht krank, kann aber die pathologische Erbanlage auf die eigenen Kinder weitergeben. 

   3.  Wahrscheinlichkeit von 25 %:
Die Eltern vererben ihrem Kind das veränderte  Chromosom, das Kind hat es in diesem Fall also doppelt. Die Erkrankung kann mit 25 %- Wahrscheinlichkeit ausbrechen, das Kind kann nur ein verändertes Chromosom an die eigenen Kinder weitergeben. 

Auch bei der Erforschung der Ursache für diesen Gendefekt sind den Wissenschaftlern in den letzten Jahren große Fortschritte gelungen. Die „Kraftwerke“ der Körperzellen, die sogenannten Mitochondrien sind geschädigt. Die Untersuchungen zeigen, dass an diesen Zellbestandteilen eine Überladung mit Eisen stattfindet. Dadurch entstehen so genannte „freie Radikale“, dies sind sehr reaktionsfreudige Moleküle, die dann den Untergang der jeweiligen Nervenzelle bewirken. 

Das häufigste Erkrankungsalter der Friedreich'sche n Ataxie ist um das 25. Lebensjahr. Erste Symptome können jedoch auch sehr viel später im Leben der Betroffenen auftreten. Weitere Informationen zur Symptomatik und Therapie im Rahmen einer Rehabilitation finden sie unter:
www.ataxie-1.de/friedreich'sche-ataxie/

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Ataxie - spinale Ataxie

Im Gegensatz zur cerebellären Ataxie können diese Bewegungsstörungen bei der spinalen Ataxie durch die Augen korrigiert werden. Wenn die Betroffenen z.B. mit geschlossenen Augen bestimmte Prüfungen des Gangbildes durchführen müssen, zeigen sich im Gegensatz zu offenen Augen deutliche Veränderungen.

Folgende Symptome können bei einer spinalen Ataxie auftreten:

S                     Asynergie oder Dyssenergie:
            Das Zusammenspiel der verschiedenen Muskelgruppen ist gestört.

S                     Haltungs- und Gangstörungen:
Der Gang ist schwankend-unsicher, Betroffene mit einer spinale n Ataxie können z.B. nicht mit parallel nebeneinander stehenden Füssen stehen.

S                     Dysmetrie:
Die Patienten können die Schnelligkeit und Kraft einer zielgerichteten Bewegung, wie z.B. Greifen nach einer Tasse, nicht richtig einschätzen. 

S                     Hypotonie:
Der Spannungszustand der Muskeln in Ruhe ist herabgesetzt und verstärkt die Gang – und Standunsicherheiten.

Welche Ursachen hat eine spinale Ataxie? 

Grundsätzlich sind bei dieser Erkrankung die sog. „propriozeptiven“ Bahnen geschädigt, d.h. die Bahnen für die Haltung und Stellung bestimmter Gelenk- und Muskelgruppen sind gestört.

Dies tritt vorzugsweise bei Schädigungen des Rückenmarks im Halsbereich auf, so z.B. nach Schädigung des Halsmarks nach Unfällen, Entzündungen und auch chronischen neurologischen Erkrankungen mit Befunden in dieser Region, wie z.B. auch der Multiplen Sklerose. 

Die Symptome können in unterschiedlichem Alter und Intensität auftreten. 

Wichtig ist die genaue Diagnostik der Erkrankung und die Abgrenzung zu anderen Ataxieformen. Zu nennen sind hier die Friedreich'sche Ataxie oder die cerebelläre Ataxie.

Eine kurative Therapie, also eine Heilung der Erkrankung ist leider nicht möglich.
Lediglich bei gut operablen Tumoren ist eine deutliche Linderung der Symptome nach Entfernung des Tumors wahrscheinlich. 

Aus diesem Grund ist eine symptomatische Behandlung mit Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie für diese Patientengruppe sehr wichtig.

Die Therapie für eine spinale Ataxie im Rahmen einer stationären Rehabilitation ist in ihrer Vielfalt und Intensität oft sehr hilfreich. Weitere Informationen zu den Behandlungsmöglichkeiten finden Sie hier: www.ataxie-1.de/spinale-ataxie/

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